Медична лабораторія Сінево (Synevo) дає змогу отримати правдиві результати аналізів ДНК-тестування плода на наявність хромосомних аномалій плоду за допомогою тесту Tranquility
Дізнатись подробиці про унікальний неінвазивний ДНК-тест плоду на наявність трисомій та анеуплоїдій статевих хромосом можна на сайті лабораторії Сінево. Для швидкого доступу до інформації наголошуємо, що Сінево виключно лабораторія, а не клініка. Також вірна назва мережі Сінево чи Synevo, а не синєво, sinevo, сінєво, синева.
За останніми результатами ВООЗ, 5-7% новонароджених дітей мають різну спадкову патологію внаслідок численних змін хромосомного набору або структурних мутацій окремих хромосом. Число зареєстрованих хромосомних аномалій в світі постійно зростає, що зумовлено материнством в зрілому віці, інфекційними чинниками, поганим харчуванням, захворюваннями матері (ожиріння, цукровий діабет), дією на організм вагітної пестицидів, алкоголю, тютюну та інших екологічних негараздів. Багато генетично обумовлених захворювань виникають спонтанно, проявляються не відразу після народження, а лише через деякий час, і характеризуються розумовою і фізичною відсталістю дітей, що призводить до значної інвалідизації.
На жаль, 100 % передбачити народження здорового малюка без отримання результатів аналізів спеціальних діагностичних тестів у багатьох випадках неможливо, бо ризики появи хромосомної патології під час вагітності існують у будь-якому віці жінки та не залежать від гарного стану здоров′я батьків. Саме тому, розроблено і затверджено безліч програм для своєчасного виявлення найпоширеніших спадкових захворювань у плода шляхом лабораторних досліджень та УЗД діагностики.
В основі єдиного неінвазивного ДНК-тесту Транквіліті з міжнародним маркуванням СЕ(СЕ-IVD), який представила на Україні європейська мережа медичних лабораторій Сінево, лежить аналіз ДНК плода в материнській крові для виявлення трисомій 21, 18, 13, визначення анеуплоїдій статевих хромосом, мікроделецій і статі плоду.
Вченими виявлено, що починаючи з 5 тижня вагітності в організмі майбутньої матері починають з′являтись фрагменти генетичного матеріалу плоду (фетальна ДНК) внаслідок постійного відшарування клітин плаценти у кровоток вагітної жінки. Рівень такої ДНК плоду прогресивно збільшується протягом II та III триместру.
Вже після 10 тижня одноплідної вагітності (12 тижня при багатоплідній вагітності) в лабораторії Сінево за допомогою тесту Транквіліті можливо з високою надійністю та вірогідністю виключити чи підтвердити наявність таких розповсюджених хромосомних патологій, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, трисомія ХХХ, синдром Тернера, синдром Джейкобса, синдром Клайнфельтера, синдром ДіДжорджа, синдром котячого крику, синдром Прадера-Віллі, синдром Альгельмана.
Забір крові для тестування Tranquility проводять кваліфіковані співробітники лабораторії Сінево з обов′язковим дотримуванням правил теплоізоляції для кращого захисту зразка згідно європейським директивам 98/79/ЕС. Сам аналіз виконують у найсучаснішій лабораторії найбільшого генетичного центру в Європі компанії Genoma з дотриманням міжнародних стандартів якості. Це складний автоматизований процес повногеномного секвенування методом дробовика за допомогою унікальної технології нового покоління (NGS), що складається з наступних етапів :
- Очищення циркулюючої фетальної ДНК з крові матері
- Підготовка очищених фрагментів ДНК плоду для створення бібліотеки секвенування, специфічної для конкретної особи завдяки молекулярному індексу
- Імобілізація приготовлених зразків бібліотеки на пристрої для секвенування
- Секвенування наступного покоління (NGS) для повного скринінгу з найвищою точністю і безпрецедентною швидкістю мільйонів фрагментів ДНК
- Аналіз секвенованих фрагментів фетальної ДНК з еталонним геномом за допомогою потужної сучасної біоінформаційної платформи InKarya Genoma
Неінвазивний ДНК-тест плоду Транквіліті в лабораторії Сінево– чудова альтернатива комбінованому біохімічному скринінгу в та інвазивним процедурам під час вагітності.
Стандартний біохімічний скринінг з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плода містить в собі подвійний тест в I триместрі (оптимальний термін здачі аналізів в 11-13 тижнів вагітності) та потрійний тест в II триместрі вагітності (краще здавати в період між 16 і 18 тижнем гестації). Однак ці аналізи крові часто мають високі рівні хибно-позитивних та хибно-негативних результатів внаслідок ряду факторів і не здатні виявити трисомію за 21 хромосомою (синдром Дауна) у більш ніж 10 %. Тому у разі отримання незадовільних результатів хоча б одного з цих тестів всім жінкам радять пройти інвазивну пренатальну діагностику для встановлення каріотипування плоду і виключення хромосомних аномалій. Біопсія ворсин хоріону та амніоцентез –достатньо чутливі методи, оскільки зразки для цитогенетичного та молекулярного тестування беруться з плаценти або амніотичної рідини і містять клітини плоду. Проте після виконання цих процедур, навіть в умовах операційної, існують ризики вагінальної кровотечі, хоріоамніоніту, підтікання навколоплідних вод, інфікування, переривання вагітності.
Якби направлення на амніоцентез або біопсію ворсин хоріону засновувались на результатах секвенування циркулюючих ДНК плоду у материнській крові тестом Транквіліті, а не біохімічного скринінгу, понад 98 % інвазивних діагностичних процедур можливо було б уникнути.
Саме тому в останні роки професійні європейські та американські товариства акушерства і гінекології пропонують використовувати технологію тестування ДНК як основний метод скринінгу хромосомних дефектів при вагітності.
Основними показаннями до забору материнської крові на неінвазивну ДНК-діагностику плода тестом Транквіліті в мережі лабораторій Сінево служать :
1. Відхилення в результатах біохімічного скринінгу в I триместрі
2. Виявлення маркерів хромосомних патологій при УЗД дослідженні
3. Наявність спадкових захворювань в родині
4. Діагностика хромосомних аномалій у плодів в попередніх вагітностях
5. Вік матері понад 35 років при наявності 1 плода в матці або 32 роки та більше при багатоплідній вагітності
6. Бажання матері дізнатись про стан здоров′я своєї дитини до народження
Переваги проходження тесту Tranquility в сертифікованій по міжнародному стандарту якості ISO 9001:2000 лабораторії Сінево включають:
- Простота. Аналіз проводиться шляхом звичайного забору венозної крові у вагітної. В лабораторії Сінево збір крові на аналізи здійснюється в комфортних умовах, одноразовим інструментарієм з дотриманням всіх гігієнічних умов.
- Безпечність для матері та плоду. На відміну від інвазивних методів діагностики тест Транквіліті, запропонований лабораторією Сінево для неінвазивного пренатального скринінга, не викликає ускладнень і виключає занепокоєння і стрес у матері щодо здачі аналізів.
- Швидкість. За 10 робочих днів після забору крові в маніпуляційному кабінеті лабораторії Сінево майбутні батьки зможуть отримати достовірні результати аналізу, що містить всю належну інформацію стосовно здоров′я нащадка ще на ранніх строках вагітності, починаючи з 10 тижня гестації.
- Доступність. Лабораторія Сінево володіє найбільшою мережею лабораторних центрів в Україні, що забезпечує близькість надання послуг для пацієнтів.
- Висока діагностична чутливість ≥ 99,9 % доведена міжнародним спільним дослідженням Genetics in Medicine,2012
- Висока надійність і специфічність тесту ≥ 99,9 % для виявлення трисомій 21, 18, 13, визначення анеуплоїдних статевих хромосом, мікроделецій плоду.
- Правдивість результатів аналізів при багатоплідній вагітності, екстракорпоральному заплідненню з донорськими або власними яйцеклітинами.
- Можливість здачі аналізів у лабораторії Сінево в будь-який день після 10 тижня вагітності на відміну від комбінованого біохімічного пренатального скринінга або інвазивних методик, які проводяться в конкретні терміни.
- Можливість визначити точну стать дитини за результатами дослідження статевих хромосом тестом Tranquility в мережі лабораторій Сінево задовго до народження дитини.
- Виявлення ризику розвитку гемолітичної хвороби плоду та новонародженого у жінок з негативним Rh-фактором.
- За бажанням Ви можете записатися в Сінево на ДНК-тестування плоду по аналізу материнської крові, хоча запис не є обов’язковим. Онлайн запис позбавить Вас від очікавання та черги при здачі аналізів.
Європейська мережа медичних лабораторій в Україні Synevo турбується про Ваше здоров′я та майбутнє покоління. З метою покращення неінвазивної діагностики хромосомних аномалій у плода незабаром в лабораторії Сінево з′явиться новий ДНК-тест Panorama (Панорама) від американської компанії Natera, яка спеціалізується на репродуктивних технологіях та пренатальній діагностиці. Високоточний і надійний Панорама-тест можна буде зробити всім вагітним, незалежно від віку, уже з 9 тижня вагітності для виключення ризиків хромосомної патології.
- Простота. Аналіз проводиться шляхом звичайного забору венозної крові у вагітної.
В лабораторії Сінево збір крові на аналізи здійснюється в комфортних умовах, одноразовим інструментарієм з дотриманням всіх гігієнічних умов.
2. Безпечність для матері та плоду. На відміну від інвазивних методів діагностики тест Транквіліті, запропонований лабораторією Сінево для неінвазивного пренатального скринінга, не викликає ускладнень і виключає занепокоєння і стрес у матері щодо здачі аналізів.
3. Швидкість. За 10 робочих днів після забору крові в маніпуляційному кабінеті лабораторії Сінево майбутні батьки зможуть отримати достовірні результати аналізу, що містить всю належну інформацію стосовно здоров′я нащадка ще на ранніх строках вагітності, починаючи з 10 тижня гестації.
4. Доступність. Лабораторія Сінево володіє найбільшою мережею лабораторних центрів в Україні, що забезпечує близькість надання послуг для пацієнтів.
5. Висока діагностична чутливість ≥ 99,9 % доведена міжнародним спільним дослідженням Genetics in Medicine,2012
6. Висока надійність і специфічність тесту ≥ 99,9 % для виявлення трисомій 21, 18, 13, визначення анеуплоїдних статевих хромосом, мікроделецій плоду.
7. Правдивість результатів аналізів при багатоплідній вагітності, екстракорпоральному заплідненню з донорськими або власними яйцеклітинами.
8. Можливість здачі аналізів у лабораторії Сінево в будь-який день після 10 тижня вагітності на відміну від комбінованого біохімічного пренатального скринінга або інвазивних методик, які проводяться в конкретні терміни.
9. Можливість визначити точну стать дитини за результатами дослідження статевих хромосом тестом Tranquility в мережі лабораторій Сінево задовго до народження дитини.
10. Виявлення ризику розвитку гемолітичної хвороби плоду та новонародженого у жінок з негативним Rh-фактором.
11. За бажанням Ви можете записатися в Сінево на ДНК-тестування плоду по аналізу материнської крові, хоча запис не є обов’язковим. Онлайн запис позбавить Вас від очікавання та черги при здачі аналізів.